اگر نقص ژنتيک در ساخت زنجيره آلفا باشد فرد دچار کم خوني از نوع آلفا تالاسمي مي‌شود. اگر اشکال در ساخت زنجيره بتا باشد فرد مبتلا به کم خوني بتاتالاسمي مي‌شود. بتاتالاسمي يک بيمار ارثي است که به فرزند منتقل مي‌شود. بيماري از پدر يا از مادر يا از هردو به فرزند منتقل مي‌شود.
بيماري تالاسمي مي‌تواند خفيف، شديد يا متوسط روي دهد. البته کم خوني خفيف يعني بتاتالاسمي در فرد مانع زندگي طبيعي نمي‌شود، ولي در شرايط استرس‌زاي زندگي (مثلا در خانم‌ها وقوع دوره‌هاي ماهيانه و در آقايان بروز عفونت و شروع ورزش که فرد به اکسيژن بيشتري نيازمند است) بيماري خود را نشان مي‌دهد.
گاه مبتلايان به تالاسمي مينور با چکاپ متوجه بيماري شان مي‌شوند. آزمايشات تکميلي مثل الکترو فورز هموگلوبين، تشخيص بيماري را قطعي مي‌کند.
اهميت تالاسمي مينور در چيست؟
اگر دو نفر (خانم و آقا) تالاسمي مينور داشته باشند، احتمال اين که فرزندانشان مبتلا به تالاسمي ماژور شوند، 25 درصد است. بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور نيز بايد به طور دائم خون تزريق کند.
براي آهن‌زدايي از خون و جلوگيري از رسوب آهن در بافت‌هاي نرم، بايد قرص مخصوص ميل کند و اين قضيه مستم مراجعه بيمار، يک يا دو بار در هفته به مراکز درماني است؛ بنابراين جلوگيري از ازدواج زوج مبتلا به تالاسمي مينور عاقلانه به نظر مي‌رسد.
همه آنچه بايد در مورد تالاسمي بدانيم
آيا پيوند مغز استخوان در درمان تالاسمي ماژور جاي دارد؟
بله، اين افراد نيازمند پيوند آلوژنتيک مغز استخوان هستند. اين پيوند از خواهر يا برادر مينور يا سالم آنها دريافت مي‌شود. در اينجا گروه خوني مهم نيست، بلکه کد هماهنگي بافتي يا HLA اهميت دارد. البته انجام اين پيوند بسيار مشکل و پر هزينه است.
آيا فرد مبتلا به تالاسمي مينور ممکن است بنا به عللي به کم خوني ديگري هم مبتلا شود؟
بله. اگر فرد مبتلا به تالاسمي مينور به کم کاري تيروئيد مبتلا شود ممکن است دچار فقر آهن شود. اگر اين فرد دچار عفونت مزمن گوش شود، امکان دارد دچار کم خوني هم شود، يعني يک کم خوني ديگر به کم خوني آنها اضافه شود، پس اين افراد بايد به طور دائم قرص فوليک اسيد ميل کنند. سبزي خوردن و کاهو دائم در کنار غذاهايشان قرار داده شود.
آيا ممکن است خانم و آقايي که هر دو مبتلا به تالاسمي مينور هستند فرزند سالمي به دنيا نياورند؟
بله. با ازدواج يک خانم و آقاي مينور در هر بارداري، 50 درصد احتمال دارد نوزادان تالاسمي مينور باشند. 25 درصد ماژور و 25 درصد سالم هستند. البته باوجود اين قضيه نمي‌توان ريسک کرد. حتي ديده شده خانم و آقاي مبتلا به تالاسمي مينور، چهار فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور به دنيا آورده‌اند. البته بر عکس اين قضيه هم ديده شده و خانم و آقاي مبتلا به تالاسمي مينور، تمام فرزندانشان سالم بوده‌اند. به هرحال دو نفر مبتلا به تالاسمي مينور نبايد ازدواج کنند يا در صورت ازدواج کردن بچه‌دار شوند.
با انجام آزمايش خون قبل از ازدواج، ابتدا در آقايان مي‌توان مينور بودن آنها را تعيين کرد. در صورتي که مردي مبتلا به تالاسمي مينور باشد اين آزمايش در همسرش هم انجام مي‌شود. در صورتي که خانم هم تالاسمي مينور داشته باشد صلاح بر اين است که ازدواج صورت نگيرد.
ادامه مطلب لينک زير:
همه انچه بايد درباره تالاسمي بدانيم
درباره این سایت